ARNT2基因突变可致新的先天畸形综合症

Fig: ARNT2DNA凋亡分析

之前枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当复杂的血案，包括复杂的生活空间与时间上协抑制制细胞内信号导电，细胞内迁入，增殖与同化。在胚胎期CNS之前，盐类棒状-内侧-棒状RNA系数在抑制细胞内同化、维持细胞内循内侧之前起重要效用。来自英国大欧蒙德街所医院青少年健康研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发掘出的一种先天畸形综合征透过遗传学研究，并将研究结果发表在2013年9月10日《脊髓》(Brain)杂志上。原作者发掘出可字符盐类棒状-内侧-棒状RNA系数的ARNT2DNA上实际上一种移码凋亡，避免了该先天畸形综合征。

原作者在一个有六名风湿热且血缘紧密联系的表亲之前发掘出了一种没有人报道过的综合征，其特征为继发性（出生后的）小脚畸型伴额颞叶与此相反、多发性脑垂质激素缺乏、比较严重的视觉损害与脾脏泌尿道出现异常。原作者对该表亲透过进一步的遗传学研究，纯合子定位与氨基酸DNA序列测揭示了患者的ARNT2DNA(c.1373_1374dupTC)上实际上一个新的纯合性移码凋亡，该DNA字符盐类棒状-内侧-棒状RNA系数。此凋亡避免患者成体细胞内之前ARNT2RNA质和蛋白表达出来下降，不会达到测定水平，这与无义氨基酸依赖性凋亡RNA质挥发及ARNT2功能紊乱大相径庭。原作者还发掘出ARNT2在包括下丘脊髓在内的之前枢神经系统之前以及人胚胎发育过程的肾管之前实际上表达出来。

该研究首次证明了ARNT2在人类下丘脊髓-脑垂质轴、出生后脊髓发育及视觉与脾脏功能之前的关键效用，可能避免透过性神经功能出现异常、先天性脑垂质机能减退与脑部后的视觉途径功能障碍。

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编辑： 杨丽立