脑皮质畸形的胚胎突变

尽管大家更加意识到胚胎等位基因序列在遗传性疾病之中的作用，但是目前已经系统评估胚胎等位基因序列在大脑发育性性疾病的肥胖率以及采用最佳的技术分析方法来监测到胚胎嵌合的研究者。

美国波士顿儿童医院的历史学者进行了一项研究者，相信核酸人类基因序列组计划可有效检出大脑小头病变的胚胎等位基因序列，评论在在发表在 NEJM杂志 上。

使用内置的与大脑小头相关的已知候选基因序列的机壳，我们对158名大脑小头病变的巨噬细胞是从的DNA比对采用核酸低散布率的序列(深, ≥200×)。大脑小头包括双皮质综合征（皮质下带特异性，30名病变），伴虎大脑的多小大脑终（20名病变），肺部道旁结节性特异性（61名病变）以及虎大脑终。我们采用Sanger人类基因序列组计划表明了候选等位基因序列，对于不等算数深的变异形体，亚生化之后再行生化人类基因序列组计划。

结果显示：在27名病变之中推断出了已表明的随机等位基因序列；其之中8名病变是胚胎等位基因序列，主要是在双皮质综合征（其DCX和LIS1推断出等位基因序列）、肺部道旁结节性特异性(FLNA)、虎大脑终(TUBB2B)的病变之中。

在监测到的胚胎等位基因序列之中，5个等位基因序列是不会用传统的Sanger人类基因序列组计划测到出来的，但可用亚生化和亚生化的DNA人类基因序列组计划来监测到。并且推断出在虎大脑终病变之中候选基因序列DYNC1H1, KIF5C和其他马达蛋白基因序列有潜在的随机等位基因序列。

核酸人类基因序列组计划可看做监测到大脑小头病变胚胎等位基因序列的无疑武器。除了正因如此以肽链人类基因序列组计划和正因如此基因序列组人类基因序列组计划以外，低散布人类基因序列组计划机壳是评估大脑精神性性疾病胚胎等位基因序列的关键性行为。

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编者： chenjialong